ANKARA- SM Spinal Müsküler Atrofi halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinen SMA hastalığı gün geçtikçe yaygınlaşmaya devam ediyor. Özellikle batıda ki bebeklerde sık rastlanan bu hastalık ölümlerle sonuçlanabiliyor.
Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan SMA, omurilikteki hareket siniri hücrelerini etkiliyor.
SMA hastalığı nedir?
SMA hastalığının tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sistemindeki kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle literatürde geçer. SMA hastalığının evrelerinden en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusu.
Tip 4 SMA genellikle erişkinlerden görülür ve burada kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Ancak bu tip SMA hastalığında hastalar genellikle yürüyebilirler. Tip 3 SMA'da da hastalar ayakta durup yürüyebilir. Ancak Tip 2 ve Tip 1 SMA'da ise kontrol iyice zayıflar. Tip 2 SMA'da hastalarda baş kontrolü vardır, oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 1 SMA'da ise bağımsız oturamayan hastalarda baş kontrolü de oldukça zayıftır. SMA tip 1 ve 2'de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır.
SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları da en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu nadiren görülür. En çok dirsek eklemi etkilenir.
SMA hastalığı 6000-10000 doğumda bir görülen bir rahatsızlıktır. Çekinik genetik geçişli bir hastalık olmasından dolayı taşıyıcının hem anneden hem de babadan bozuk gen almış olması gerekir. Tek ebeveynden alınan bozuk gen SMA'ya neden olmaz. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen doğumlarında her doğum için yüzde 25 oranındadır.
6 bin doğumda bir görülebilir
Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor.
6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor.
Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.
SMA'lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlardır:
.Kas kuvveti kaybı
. Eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık
.Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir.
SMA hastalığının tedavisi
Hastalığın yaklaşık 2 yıl öncesine kadar kesinleşen bir tedavisi bulunmuyordu. Bu nedenle genellikle Tip 1 SMA hastası olan özellikle bebekler 2 yaşına gelmeden kaybediliyor.
Artan SMA hastalığı bebek ölümlerinin ardından harekete geçen ABD, hastalığın tedavisini geliştirdi. ABD merkezli Biogen firması SMA hastalığı için Nusirensen (Sprinraza) adında bir ilaç üzerinde yoğunlaşarak bu ilacı hayata geçirdiler. İlaçla ilgili başlatılan klinik çalışmaların ilk 3 evresi başarılı bir şekilde tamamlandı. Türkiye’de "SPİNRAZA 12 mg/5ml 1 vial" isimli ilaç geçtiğimiz günlerde Sosyal Güvenlik Kurumu kapsamına alındı.
Yorum yazarak Anayurt Gazetesi Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Anayurt Gazetesi hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.
Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Anayurt Gazetesi editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Anayurt Gazetesi değil haberi geçen ajanstır.
Şimdi oturum açın, her yorumda isim ve e.posta yazma zahmetinden kurtulun. Oturum açmak için bir hesabınız yoksa, oluşturmak için buraya tıklayın.
Yorum yazarak Anayurt Gazetesi Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Anayurt Gazetesi hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.
Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Anayurt Gazetesi editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Anayurt Gazetesi değil haberi geçen ajanstır.